A palavra genótipo designa a constituição genética de um indivíduo. O genótipo não é visível , mas tão somente deduzido através do processo indireto de cruzamentos. Ele é representado por letras . Para isso, convencionou-se o seguinte:
-A letra que designa a manifestação dominante ser a mesma que designa a manifestação recessiva.
-Distinguimos a manifestação dominante por uma letra maiúscula ; a recessiva , por letra minúscula.
-A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva . Assim, como em ratos , por exemplo, a pelagem albina (branca) é recessiva , representamos o gene para pêlo cinza por A e gene para pêlo albino por a. Dessa forma , um rato cinzento pode ser homozigótico (AA) ou heterozigótico (Aa). Mas rato albino tem forçosamente de ser aa. Da mesma maneira devemos representar a cor verde das sementes das ervilhas (manifestação recessiva) por v e cor amarela (dominante) por V. Logo, nas ervilhas distinguem-se os genótipos VV, Vv e vv. Se considerarmos dois caracteres num indivíduo (cor e aspecto do pêlo em cobaias), sabendo-se que o pêlo negro é dominante sobre o pêlo albino e o pêlo crespo é dominante sobre o pêlo liso , teremos:
Cobaia de pêlo negro e crespo- Homozigótica (Genótipo: AALl) ;
Cobaia de pêlo negro e crespo- Heterozigótica (Genotipo AaLi) ;
Cobaia de pêlo albino e liso (Genótipo: Aall).
Pode haver heterozigose num caráter e homozigose no outro. Exemplo: cobaia de pêlo negro (heterozigótica) e liso. Seu genótipo será Aall. Ou, então, cobaia de pêlo albino e crespo (heterozigótica neste segundo caráter). Genótipo: aaLi. A observação (visível ou detectável de alguma forma) da ação do genótipo é o que se chama fenótipo. Muitos fenótipos não são visíveis , mas apenas detectáveis. Ninguém vê a diabete de um indivíduo diabético. Mas ela é detectada através de exames laboratoriais de sangue e urina, ou por meio dos sintomas relatados pelo doente. O mesmo se dá com a homofilia , o daltonismo, o quociente de inteligência (QI) , as tendências vocacionais , os grupos sanguíneos e numerosos outros caracteres , cujo fenótipos não são visíveis, mas perceptíveis. O estudo de gêmeos univitelinos criados em meios diferentes veio revelar que genótipos idênticos em meios diferentes podem acompanhar-se de manifestações fenotípicas diferentes. As alterações peristálticas não são hereditárias (às vezes, são até passageiras no próprio indivíduo), pois os genes , na sua integridade química , continuam inalteráveis. O meio pode exercer certa influência sobre a ação de muitos genótipos. Essa influência externa, levando à manifestação de um fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia esperar em função do genótipo exclusivamente , recebe o nome de perístase. É muito conhecida a influência peristáltica dos raios solares determinando uma pele bronzeada mesmo nas pessoas que genotipicamente deveriam ter pelo muito clara. Por isso, é comum dizer que , para inúmeros caracteres , o fenótipo é o o produto da interação do genótipo com o meio ambiente.
